經(jīng)再三斟酌，英國(guó)《自然》雜志終于決定2日將(jiāng)一篇論文公之于衆：美國(guó)科學(xué)家利用CRISPR-Cas9基因編輯技術，修正了未被(bèi)植入子宮前的人類胚胎中，一種(zhǒng)與遺傳性心髒疾病“肥厚型心肌病（HCM）”有關的基因變異。結果證實，編輯人類生殖細胞系（卵子、精子或早期胚胎）的DNA是安全有效的。

　　每500人中就(jiù)有1人患有HCM，隻要遺傳一份MYBPC3基因中的變異版本，就(jiù)能(néng)緻病，可能(néng)造成(chéng)心原性猝死和心力衰竭。當前對(duì)HCM的治療方案隻可緩解症狀，但沒(méi)有解決遺傳問題。

　　現有阻止有害變異傳給下一代的方法之一，是通過(guò)胚胎植入前的遺傳診斷，挑選出沒(méi)有有害變異的胚胎，然後(hòu)在體外受精周期中進(jìn)行胚胎移植。近年來的技術發(fā)展證明，精确基因組編輯技術（如CRISPR-Cas9）可能(néng)被(bèi)用于修正人類胚胎中的緻病變異，以此來增加可移植胚胎的數量。

　　為了評估在人類生殖細胞系中對(duì)遺傳性疾病進(jìn)行基因修正的安全性和有效性，美國(guó)俄勒岡健康與科學(xué)大學(xué)團隊此次重點研究了導緻肥厚型心肌病的MYBPC3變異。他們將(jiāng)來自健康捐贈者的卵母細胞和來自一名雜合攜帶MYBPC3基因變異的男性的精子（這(zhè)名男性攜帶該基因的一個變異版本和一個正常版本）結合，培育出受精卵，然後(hòu)利用CRISPR-Cas9在變異基因序列上剪出一個缺口，并觀察人類胚胎如何修複這(zhè)些DNA缺口。通過(guò)參照正常捐贈者的未變異版本，發(fā)現在多數情況下損傷很快被(bèi)修複了，約三分之二的定向(xiàng)胚胎中，包含了MYBPC3基因的兩(liǎng)個無變異版本。

　　在上一周，外媒已出現關于該研究的報道(dào)，但《自然》認為其多是在尚未公開(kāi)論文情況下做出的猜測性讨論。而今公布的實驗結果說(shuō)明，這(zhè)種(zhǒng)治療方法是有效的，且CRISPR-Cas9定向(xiàng)十分精确，實驗中并未出現脫靶變異。

　　總編輯圈點

　　團隊和《自然》的慎重是有理由的，這(zhè)畢竟是美國(guó)首次對(duì)人類胚胎開(kāi)展基因編輯研究。目前的結果讓人們對(duì)其安全性有了更多信心，也表明這(zhè)種(zhǒng)治療方案或可以與胚胎植入前的遺傳診斷結合使用，從而修正人類胚胎中的遺傳性變異。但在臨床應用之前，仍有一些問題亟待解決，譬如說(shuō)，針對(duì)其它變異的實驗，是不是也會(huì)得出同樣(yàng)的結果？